RM8393是一種由美國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)與技術(shù)研究院（NIST）開(kāi)發(fā)的人類(lèi)DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，主要用于全基因組變異評(píng)估。這種標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)來(lái)源于個(gè)人基因組計(jì)劃（Personal Genome Project）的一個(gè)東亞（中國(guó)）血統(tǒng)的男性基因組樣本。它旨在用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過(guò)程評(píng)估基因組測(cè)序中變異調(diào)用的性能。
具體來(lái)說(shuō)，RM8393是由一個(gè)含有從Coriell醫(yī)學(xué)研究所（位于新澤西州卡姆登）的人類(lèi)淋巴母細(xì)胞系GM24631（標(biāo)記為HG-005）中提取的人類(lèi)基因組DNA的小瓶組成。每個(gè)小瓶約含有10μg的基因組DNA，這些DNA保存在TE緩沖液中（包含10mM TRIS和1mM EDTA，pH值為8.0）。
RM8393 人DNA全基因組變異標(biāo)準(zhǔn)品的主要應(yīng)用包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序以及更有針對(duì)性的測(cè)序，如特定基因區(qū)域的深度測(cè)序等。通過(guò)使用該標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，研究人員可以評(píng)估測(cè)序技術(shù)的準(zhǔn)確性、變異檢測(cè)的靈敏度和特異性，以及數(shù)據(jù)分析的可靠性。
在實(shí)驗(yàn)室中，RM8393的分析方法與處理和分析其他提取的DNA樣本的方法相同。這使得研究人員能夠?qū)⑵浼{入常規(guī)的測(cè)序和分析流程中，以獲取關(guān)于測(cè)序性能的真實(shí)、可重復(fù)的評(píng)估結(jié)果。
總的來(lái)說(shuō)，RM8393作為一種高質(zhì)量的人類(lèi)基因組DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，在基因組學(xué)研究和相關(guān)技術(shù)應(yīng)用中發(fā)揮著重要作用。它有助于提升基因組測(cè)序的準(zhǔn)確性和可靠性，推動(dòng)基因組學(xué)領(lǐng)域的進(jìn)步。如需更多關(guān)于RM8393的詳細(xì)信息，建議查閱相關(guān)的科學(xué)研究文獻(xiàn)或聯(lián)系NIST以獲取準(zhǔn)確的信息。
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