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NIST RM 8393 人類DNA 全基因組變異評(píng)估 標(biāo)準(zhǔn)品旨在用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過(guò)程評(píng)估目的。它由來(lái)自個(gè)人基因組計(jì)劃 (ID hu91BD69) 的東亞（中國(guó)）血統(tǒng)的男性全人.類基因組樣本組成，可用于評(píng)估基因組測(cè)序中變異調(diào)用的性能。

規(guī)格：

一個(gè)單位RM 8393 由一個(gè)含有人類基因組 DNA 的小瓶組成，該基因組 DNA 從 Coriell 醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的人類淋巴母細(xì)胞系 GM24631（標(biāo)記為 HG-005）的單個(gè)大型生長(zhǎng)中提取。該小瓶含有大約 10 μg 基因組 DNA，DNA 位于 TE 緩沖液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。

NIST RM 8393 人類DNA 全基因組變異評(píng)估 標(biāo)準(zhǔn)品旨在通過(guò)獲得真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性的估計(jì)值來(lái)評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更有針對(duì)性的測(cè)序，例如基因組。這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣本相同。由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)于評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒(méi)有用處，但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測(cè)序文庫(kù)的制備、測(cè)序機(jī)器以及作圖、比對(duì)和變異調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。此 RM 并非旨在評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。

信息值：

為單核苷酸變異 (SNV)、小插入和缺失 (indel) 以及純合參考基因型提供信息值。使用參考文獻(xiàn) 1 中描述的方法，v3.3.2 基準(zhǔn)集涵蓋了大約 89% 的 GRCh37 組件和 83% 的 GRCh38 組件（不包括組件中的間隙）。信息值被認(rèn)為是感興趣的值并供 RM 用戶使用，但沒(méi)有足夠的信息來(lái)評(píng)估與該值相關(guān)的不確定性。我們使用當(dāng)前可用的數(shù)據(jù)和方法描述和傳播我們對(duì)基因型的最佳、最自信的估計(jì)。隨著新數(shù)據(jù)的積累以及測(cè)量和信息學(xué)方法的出現(xiàn)，這些數(shù)據(jù)和基因組特征將隨著時(shí)間的推移而得到維護(hù)。 HG-005 的數(shù)據(jù)可在國(guó)家癌癥研究中心的 BioSample SAMN03283350 下找到生物技術(shù)信息 (NCBI) 序列讀取存檔。信息值以變體調(diào)用文件 (vcf) 的形式給出，其中包含基準(zhǔn) SNV 和小插入缺失，以及一個(gè)制表符分隔的“床"文件，該文件描述了基準(zhǔn)區(qū)域，其中任何不在基準(zhǔn) vcf 中的其他變體都應(yīng)該是錯(cuò)誤。信息值不能用于建立計(jì)量溯源性。